Trần Ngọc

Bước tiến lớn trong công trình giải mã bộ gene của người Việt

.

Tạp chí chuyên về Di truyền và Đột biến Human Mutation mới đây (cuối tháng 06/2019) đã công bố một công trình nghiên cứu về bộ gene của người Việt, trong đó toán nghiên cứu cho biết đã giải mã được gần như hoàn toàn bộ gene của người tộc Kinh.

Tộc Kinh chiếm 86% trong tổng số 95 triệu người đang sống tại Việt Nam. Một bản đồ gene sẽ giúp ích rất nhiều khi áp dụng trong các ngành khoa học:

1. Nó có thể giải thích được nguồn gốc của một dân tộc, gồm những pha trộn từ những sắc dân nào. Cụ thể, các nhà sử học và khảo cổ đưa ra hai thuyết về nguồn gốc dân Việt: từ Trung Quốc xuông hay từ các đảo trong vịnh Mã Lai qua, hay là sự pha trộn cả hai dòng theo một trình tự nào đó. Bản đồ gene có thể đưa ra câu trả lời chính xác.

2. Trong tương lai xa, khi so sánh với bản đồ gene hiện tại, người ta có thể biết được sự tiến hóa của một dân tộc ra sao.

3. Bản đồ gene có thể được dùng để truy tầm nguồn gốc của một cá nhân, hay một nhóm dân trong tương lai, là cá nhân đó, hay nhóm dân đó có liên hệ với Việt tộc như thế nào.

4. Từ bản đồ gene, người ta có thể tìm ra một tật bệnh bẩm sinh đặc biệt của một giống dân để biết cách đề phòng.

5. Ngoài ra, trong y học, hiện nay người ta đang mở rộng hướng chữa bệnh sang hướng thay đổi gene. Trong tương lai, đây sẽ là một bước đột phá, có thể làm đảo lộn phần lớn những kiến thức cổ điển về y học.

Công tác giải mã bản đồ gene của một sắc dân phức tạp ở chỗ người ta phải tổng hợp kết quả từ rất nhiều bộ gene của nhiều cá nhân khác nhau để cuối cùng có được một bản đồ gene tổng quát. Nhóm nghiên cứu cho biết đã thu thập được gần 25 triệu đơn vị biến đổi gene, và điều này đòi hỏi những chương trình tính toán phức tạp để phân tích rồi đưa ra kết luận. Đó là chưa kể đến chi phí, mặc dù hiện tại chi phí cho việc thực hiện một bản đồ gene của một cá nhân chỉ vào khoảng 1000 USD.

Công trình nghiên cứu này đã được bắt đầu từ cuối năm 2016, và là một bổ túc cho những gì đã biết về gene của người Việt trước đó. Chủ nhiệm công trình, giáo sư Nguyễn Thanh Liêm (Viện trưởng Vinmec, Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gene) là một nhân vật nổi tiếng thế giới trong lãnh vực gene và tế bào gốc (stem cells). Ông cho biết công trình này là một tiếp nối của công trình nghiên cứu sự liên hệ giữa các đột biến gene với bệnh tự kỷ của trẻ em. Từ đó ông thấy là nếu muốn biết tường tận thì phải làm một nghiên cứu sâu rộng hơn. Do đó, trong công trình giải mã, các bản đồ gene được lập từ 406 người tộc Kinh ở Hà Nội và 9 quần thể cư dân các xứ Á châu khác. Bộ gene của những giống dân từ Phi và Âu châu cũng được dùng để phân tích.

Vị trí địa dư của 12 điểm được lấy mẫu để lập bản đồ gene trong công trình nghiên cứu:
người Phi châu (YRI), người Âu châu (CEU), Malaysia (MY), Phi Luật Tân (PI), Java (Indonesia) (ID‐JV),
người Thái tại Thái Lan (TAI), người tộc Kinh Việt Nam (KHV), người Hán phía Nam (CHS),
người Hán phía Bắc (CHB), Hàn Quốc (KR), Nhật Bản (JPT), và người Nhật trên đảo Lưu Cầu (JP‐RK)

Công trình lập bản đồ gene của người Việt cũng nằm trong dự án quốc tế là thiết lập 1000 hệ gene người trên toàn thế giới.

Khi so sánh các biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh với biến đổi di truyền ở quần thể người Hán đã được công bố, ông Liêm cho biết đã tìm thấy sự khác nhau giữa hai nhóm người này, nhất là khi so sánh với nhóm người Hán phía Bắc. Qua so sánh với các bản đồ gene khác, nhóm nghiên cứu đã đưa ra bằng chứng thuyết phục là sự hình thành các sắc dân vùng Đông Nam Á là do di dân kéo từ Phi châu đến và rồi đi bằng ngả theo hướng từ Nam lên Bắc.

Ngoài ra, bản đồ gene cũng cho thấy một số biến đổi gene mang tính bệnh lý đặc thù, tuy nhiên đây mới chỉ là những bước khởi đầu cho những nghiên cứu tiếp theo trong y khoa, khi có điều kiện.

Để các bạn hiểu rõ đặc tính của bản đồ gene, xin nói thêm là “bản đồ” gene không phải là một bản đồ chính xác theo nghĩa thông thường, mà mỗi dữ kiện thường phải kèm theo một chi tiết về sai số.

Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm được thế giới biết đến do các ca mổ nội soi đầu tiên được ông thực hiện ở trẻ em. Kỹ thuật này hiện được áp dụng ở nhiều quốc gia trên thế giới. Nhiều thủ thuật giải phẫu được mang tên “Liemtech”. Ông đã được nhiều giải thưởng, gần nhất là giải Nikkei châu Á năm 2018 trong lĩnh vực khoa học công nghệ.

.

Trần Ngọc
(Hà Lan)

Bấm vào đây để xem toàn bộ báo cáo